华声在线2月28日讯（湖南日报·华声在线记者 段涵敏 王璐 通讯员 王娟）今天是国际罕见病日，为加强我省罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，省妇幼保健院正式成立“罕见病遗传门诊”，诊治目标人群包括所有不明原因疾病患者，包括生长发育落后、肌张力低下、智力障碍、外生殖器模糊、青春期不发育、身体畸形等等。
罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。
由于发病率低、临床病例少，且患病人群分散，因此无论是普通群众，还是临床医生，对罕见病的认知都极为有限。有数据显示，罕见病患儿在全球的平均确诊时间长达5年，30%以上的罕见病患者要看5-10个医生，44%的患者被误诊为其他的疾病，最长的30年也未能确诊，75%的患者治疗方案不正确、不规范。
为了提高罕见病诊疗水平，国家卫生健康委牵头制定了罕见病目录和诊疗指南，组建了全国罕见病诊疗协作网，有324家罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院被纳入这一网络，通过相对集中诊疗和双向转诊为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务。
湖南有10家医院入选，分别为：中南大学湘雅医院、湘雅二医院、湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院、长沙市中心医院、怀化市第一人民医院、岳阳市第一人民医院、株洲市中心医院。
湖南省妇幼保健院院长盛小奇表示，我国对于罕见病的认识远远落后于发达国家，但是最近国家系列支持政策的出台和一些公益组织的不断呼吁，将罕见病带入到了人们的视野。这不仅能够让大众开始关注罕见病，也给罕见病人带来了巨大的希望。作为罕见病协作医疗单位，湖南省产前诊断中心，新生儿疾病筛查中心以及湖南省出生缺陷防控中心，将结合医院自身优势，充分运用临床资源，为罕见病的诊断及治疗做出更多的努力，为这类患儿提供更优质的服务。
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