湖南省蔲德罕见病关爱中心揭牌(记者 邹伟瑜 摄)
华声在线11月18日讯(记者 邹伟瑜 通讯员 董雷 洪雷 张莹)11月18日上午，湖南罕见病医学发展及患者服务研讨会在湖南光琇医院召开，同时成立的湖南省蔻德罕见病关爱中心，将推进湖南省罕见病患者救助、罕见病家庭帮扶及相关科普知识的宣传。截至今年10月，已有239种罕见病可通过PGT技术实现生育阻断，通过孕前基因筛查和PGD技术预防罕见病遗传至下一代，让已经罹患罕见病的患者有了可以生育健康宝宝的可能。
据了解，全国罕见病患者预计有2000万，且每年新增人数超过20万。在种类繁多的罕见病中，约有80%由于基因缺陷导致，具有遗传性。“以罕见病中的重型β-地中海贫血患儿为例，如果不接受常规输血治疗或造血干细胞移植，通常会在五岁以下死亡。”中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家、湖南光琇未来医疗健康产业集团董事长卢光琇教授介绍。
中信湘雅医院作为湖南省蔻德罕见病关爱中心主要支持单位，将设立专项“爱心助孕”项目用于罕见病家庭的辅助生殖及遗传咨询诊断，并将作为蔻德罕见病中心重点项目在湖南地区展开，为湖南省罕见病家庭提供切实帮助。
会上，省民政厅、省卫健委、省残联、长沙市高新区管委会、湖南光琇未来医疗健康产业集团、上海四叶草罕见病关爱中心、中信湘雅医院等相关领导共同为湖南省蔻德罕见病关爱中心成立揭牌。
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什么是罕见病?
罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，多为遗传性，常危及生命。目前，国际确认的罕见病近7000种。
截至2018年5月，在《中国第一批罕见病目录》中，总共收录了121种罕见病，其中74种罕见病实现了“有药可医”。
责编：周泽中
来源：华声在线
