红网时刻2月11日讯(通讯员 黄桂山 黄旅军)“从今年1月开始，北湖、苏仙两区全面启动无创产前胎儿DNA检测、介入性产前诊断及地中海贫血基因检测项目，逐步做到全市目标人群全覆盖。”2月4日，《郴州市出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点实施方案》出台，免费基因检测服务率先在北湖、苏仙两区试点。
二孩时代来临，高龄孕妇随之增多，出生缺陷防治成为全社会关注的焦点。据全市2017年人口出生报表显示，全市新生儿数量为6.8万人。去年，全市接受地中海贫血基因检测8000多人，接受无创产前胎儿DNA检测5700多人，出生缺陷防治的基因检测覆盖率较低。“市民对出生缺陷防治不重视、检测费用较高是普及基因检测的最大阻力。”全国人大代表、市第一人民医院副院长、市产前诊断中心主任雷冬竹说。
免费基因检测服务是郴州市医疗健康精准扶贫工程推出的又一民生大礼包。该服务采取政府买单模式，依托市产前诊断中心为基因检测技术平台，以北湖区、苏仙区为试点，其他县(市)逐步推广，通过打造“健康教育+基因筛查+精准干预+科学随访+健康保险”为一体的出生缺陷防治格局，有效防治先天愚型等严重的染色体疾病及重型地中海贫血患儿出生，为广大孕妇和新生儿健康护航。
符合项目检测规范要求、自愿接受检测的孕妇，满足“夫妻双方至少有一方具有北湖区或苏仙区户籍，或者在北湖区或苏仙区居住半年以上且取得居住证(居住证在有效期内)的非北湖区、苏仙区户籍夫妻”条件即可享受免费基因检测服务。
目前，地中海贫血基因检测费用为380元/例，无创产前胎儿DNA检测费用999元/例，介入性产前诊断1700元/例。通过免费基因检测服务，每位孕妇将免费接受一次地中海贫血基因检测，孕产妇免费血清学产前筛查结果为高风险的对象免费接受一次介入性产前诊断，筛查结果为临界风险或单项指标异常的对象免费接受一次无创产前胎儿DNA检测。雷冬竹说：“实施免费基因检测服务，对提高基因检测覆盖率，最大限度降低新生儿出生缺陷发生率，提高出生人口素质，建设健康郴州意义深远。”
