湖南省罕见病综合关爱项目正式启动 受助者最高可获5万元资助

2020-08-17 16:32:36 [责编:金灵]
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弟弟“撑破肚皮”走了,“大肚”姐姐有救了

不少家庭因罕见病饱受煎熬 我省启动综合关爱项目,受助者最高可获5万元资助

一双儿女先后患上戈谢病,儿子去世后,救治女儿成了周早英和李祥根最大的使命。受访者 供图

家住长沙的4岁男孩小强(化名),出生后出现双足异常等症状,先后到国内6家大医院就诊。通讯员 供图

长沙4岁男童面部肿胀、双足异常,辗转6家医院才确诊患上罕见病;郴州21岁女生手和脚瘦长,却有着一个“大肚子”,一支特效药要花19996元,走医保报销后也还要近7000元……罕见病虽是一大类发病率极低的疾病,但目前大多数罕见病无法治疗,仅1%的罕见病有治疗药品,且治疗费用高昂,不少家庭因此饱受煎熬。

“我每天睁眼就想着挣钱,又不敢告诉女儿没钱。”8月15日,为了治好女儿的“大肚子”四处打工的周早英告诉记者,“压力随时都在。”

故事1

儿子已经离去,救女儿成了最大使命

瘦长的手和脚,却有着一个大肚子,看起来像五六个月的孕妇,湖南郴州的李桂芳并不是真的怀孕了,21岁的她只是患了一种罕见病——戈谢病。也是因为这种病,李桂芳的弟弟朋辉在2012年10月离世。

李桂芳和弟弟被查出戈谢病后,医生告诉她们的妈妈周早英,除了进口特药外,再无任何治疗的方式。可19996元一支的药物,远超出这个家庭承载的极限。采取“保守治疗”的朋辉,年仅11岁就去世,临终时他的肚子巨大,像积了水的大皮球。

“儿子已经没了,女儿我一定要救。”周早英说,赶在李桂芳完全发病之前治好她的肚子,是她和丈夫李祥根现在最大的使命。

为了给女儿治病,李祥根四处打工,周早英则一边照顾她,一边做点零工,同时四处问药。

今年3月11日,湖南戈谢病家庭微信群里传来一条好消息——从4月1日起,治疗戈谢病的药物被正式纳入湖南医保体系,报销70%,封顶45万元。19996元一支的戈谢病特效药,走医保后实际支付费用不到7000元。

获悉政策后,周早英借钱、贷款带着女儿来到南华大学附属长沙中心医院。在这里李桂芳进行了第一次正规药物治疗,周早英喜极而泣。

“现在她打了几针,肚子小了些,脸色也好多了。”周早英和丈夫觉得,生活总算有了盼头。不过,压力仍然随时都在,“现在一个月打四针,每个月自费还是需要2万多。”

“8月23日就要去医院了,我每天睁眼就想着挣钱,又不敢告诉女儿没钱。”8月15日,记者和周早英联系时,她正在离家不远的一家卷烟厂打工。当天郴州的天气非常炎热,烟叶烤箱里有60多℃,周早英大汗淋漓,从早晨5点干到下午六七点,一天十三四个小时,可以赚70元钱。

8月16日,周早英很失落地告诉记者,卷烟厂没事做了。在她的微信朋友圈,收花生、收葵花籽,这些都是用来救治女儿的“经济作物”。

故事2

男童患上罕见病,辗转6家医院才确诊

家住长沙的4岁男孩小强(化名),出生后即发现腰部皮肤红斑及局部皮肤肥厚及包块,右侧颜面部肿胀,右耳肿大,双足异常,先后到国内6家大医院就诊。不料,这竟是一种非常罕见的疾病,国内仅报道3例。

据介绍,小强7个月大时做了“双足多趾、巨趾修复术”、1岁时做了“腹部淋巴管瘤切除术”,3岁时又在一大医院做了“脊髓栓系手术”,先后辗转6家医院就诊,在3家不同医院行手术,从小强出生后,家长便带他四处求医,均未确诊,每次治疗也只能对症治疗。

“我家小孩究竟得的是什么病?为什么全身有这么多毛病?”这成了小强妈妈萦绕在心底里一直悬而未决的难题。近日,小强到湖南省儿童医院皮肤科就诊,门诊医生当即就考虑小强可能是某个复杂的罕见病,随后收住院,诊断为“CLOVES 综合征”。

CLOVES 综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、脉管畸形、表皮痣和骨骼异常、脊柱侧弯或脊髓异常为主要表现的临床综合征。目前,国内仅报道3例,国外累计报道200多例。

省儿童医院皮肤科遗传性皮肤病小组成员罗勇奇副主任医师表示,“CLOVES 综合征是一种罕见病,早期诊断早期治疗非常重要,多年来一直无特效药。最新研究表明该病与 PIK3CA 基因突变有关,该基因突变会导致 mTOR 过度激活,细胞和血管组织过度生长。而西罗莫司可抑制 mTOR 的激活,理论上对该病有治疗效果。经过专家讨论,接下来准备给小强口服西罗莫司。”

小强妈妈得知孩子的病终于得到确诊后,对科室全体医护人员表示非常感谢。小强妈妈说:“多年来,自己带着小孩四处求医,有过无数的猜想,看着小孩病情越来越重,却一直找不到原因,这种感觉太煎熬了!”

■记者 李琪 通讯员 宁玲丹 唐金玲 罗勇奇

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罕见病患者可获最高5万元资助

要让更多的罕见病患者有医疗保障并得到社会救助。8月15日,在湖南省慈善总会、湖南省遗传学会的指导下,由湘医公益发起的“因我呐罕,医路有伴”湖南省罕见病综合关爱项目正式启动。李桂芳等多位罕见病患者,作为首批受助对象,将获得约2000-50000元的爱心资助。

据介绍,此项目是邀请湖南医疗卫生、医药行业知名人士及爱心企业家担任“爱心大使”,呼吁社会关注和投身罕见病诊疗工作。并呼吁爱心企业、社会人士捐赠善款成立“湖南省慈善总会湘医公益基金”。

爱心大使、湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员冯永表示:“目前,仍有14种罕见病,在我国上市的所有药物均未被纳入国家医保。而面对高昂的医药费,罕见病患者需要以政府为主导的多元筹资和多层次保障。”

湖南省民政厅一级巡视员杨薇表示:“我们希望在各方的共同努力下,一起探索多方参与、共同支付的罕见病医疗保障和救助的长效机制。逐步实现罕见病的‘病有所医、医有所药、药有所保、难有所助’,同时慈善组织和社会机构给罕见病患者带来更多综合关爱。”

■记者 李琪