长沙晚报记者 彭放 通讯员 张蓓
昨日，3岁的欣欣(化名)到长沙市妇幼保健院复查，他看上去和普通孩子没有区别，身体和智力发育都达到了同龄正常孩子的水平。不同的是，他在饮食方面需要特别注意，不能喝母乳，也不能吃普通的大米、白面，否则将导致智力低下等严重后果。欣欣是一名苯丙酮尿症患儿，被称为“不食人间烟火”的孩子。庆幸的是，欣欣在出生第3天接受了新生儿疾病筛查，及时发现了这种遗传代谢病，及早接受了饮食干预。
该院儿童保健中心副主任医师曾宇东介绍，遗传代谢病是影响孩子体格和智力发育的严重疾病，患儿在出生后30天内确诊、治疗，就能避免残疾，像正常孩子一样成长、生活和学习。
长沙市妇幼保健院承担了全市的新生儿遗传代谢疾病筛查、诊疗、管理及新生儿听力筛查工作，根据长沙市妇幼健康工作相关政策，夫妻中一方具备长沙市户籍或办理了长沙市居住证，宝宝出生后可免费筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等50余种遗传代谢病。
曾宇东介绍，新生儿疾病筛查采血时间，原则上是出生72小时后、7天之内，并充分哺乳;严禁在出生48小时以内采血，否则将要求重采。一些顺产的宝宝在出生48小时以内就出院了，特别提醒这部分家长切莫忽视新生儿疾病筛查，务必在宝宝出生3～7天内，最迟不超过20天，带宝宝回出生医院采血。
